1. Đại cương
Bệnh monilethrix là một bệnh lí di truyền hiếm gặp, biểu hiện đặc trưng được ví như “chuỗi hạt trên sợi dây”(“bead on a string), với các điểm tóc gãy đều đặn dọc theo trục sợi tóc. Thuật ngữ ‘monilethrix” bắt nguồn từ tiếng Latinh, “monile” nghĩa là dạng chuỗi hạt, và “thrix”(tiếng Hy Lạp) nghĩa là tóc.
Năm 1897, bệnh lần đầu tiên được mô tả bởi Walter Smith, là các nốt đều đặn xen kẽ các khoảng không có nốt dẫn đến tóc thường gãy ở vị trí này, biểu hiện lâm sàng sợi tóc hình dáng không bình thường, kèm theo rụng tóc mức độ khác nhau.
2. Sinh bệnh học
Nguyên nhân gây bệnh hiện vẫn chưa được giải thích rõ ràng. Nghiên cứu trên các gia đình cho thấy, bệnh được cho là di truyền gen gội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen mã hoá cho các protein keratin type 2 của tóc gồm hHb1, hHb3 và hHb6 chịu tránh nhiệm cho sự ổn định và độ dài của sợi tóc. Trong một số trường hợp, bố mẹ không có biểu hiện lâm sàng, tuy nhiên gen vẫn truyền cho con cái và nếu 2 gen khiếm khuyết kết hợp lại với nhau theo di truyền lặn sẽ có biểu hiện. Một số trường hợp hiếm gặp liên quan đến đột biến di truyền lặn, bệnh liên quan đến thiếu hụt một loại protein tóc được biết đến là desmoglein 4.
3. Biểu hiện
Bệnh thường biểu hiện khác nhau ở tuổi khởi phát, mức độ nặng cũng như tiến triển. Thông thường, sợi tóc thường bình thường sau sinh nhưng sau đó tóc trở nên bất thường sau một vài tháng.
Bệnh biểu hiện với bất thường hình dáng sợi tóc. Các sợi tóc xuất hiện với các nốt xen kẽ là các nút thắt đều nhau, và tóc có xu hướng rụng tại các vị trí nốt này gây nên biểu hiện bởi ít tóc thường là dấu hiệu chú ý đầu tiên về bệnh.
Vị trí tổn thương hay gặp là vùng sau gáy, chẩm, hoặc có thể biểu hiện toàn bộ da đầu. Trong trường hợp nặng bệnh xuất hiện cả vùng lông mày, lông mi, lông nách và lông mu, thậm chí lông vùng tay chân.
Trên bệnh nhân monilethrix cũng thường xuất hiện dày sừng nang lông (hay gặp vùng da đầu, mặt duỗi của cánh tay, đùi), và các biểu hiện không đặc hiệu của móng như móng dạng hình thìa.
Trên kính hiển vi, hình ảnh các sợi tóc phồng hình elip đều đặn có đường kính của sợi tóc bình thường (từ 0,7-1mm) được ngăn cách nhau bởi các nút thắt
Dermoscopy có thể giúp ích cho chẩn đóan khi lấy đầy đủ mẫu tóc. Hình ảnh được ghi nhận lại là tóc loạn dưỡng với các nút thắt dọc theo trục của tóc xen kẽ các nút hình elip có độ dày bình thường và chiều dài bằng nhau tạo thành hình vòng cổ (necklace)
4. Chẩn đoán phân biệt
Bệnh cần chẩn đoán phân biệt với các bất thường hình thái sợi tóc khác như pili torti, trichorrhexis nodosa, giả monilethrix, bamboo hair(hội chứng Netherton), ít tóc bẩm sinh giống monilethrix (Monilethrix-like congenital hypotrichosis) Sử dụng dermoscopy có thể giúp ích cho phân biệt các rối loạn này một cách nhanh chóng
5. Điều trị
Bệnh kéo dài suốt đời, triệu chứng có thể giảm trong giai đoạn dậy thì hoặc thời kì mang thai nhưng không bao giờ khỏi hoàn toàn. Hiện tại không có phương pháp nào điều trị khỏi bệnh. Tránh chấn thương gây nên cho tóc là phương pháp chính nhằm hạn chế tổn thương tóc. Một số báo cáo cho thấy bệnh thuyên giảm sau khi sử dụng minoxidil 2% xịt tại chỗ (1ml ban ngày và ban đêm trong vòng 1 năm) giúp tăng số lượng sợi tóc mà không có bất kì tác dụng phụ nào. Các báo cáo sử dụng steroid, retinoid, acid glycolic, thuốc tránh thai đường uống, cystein và các vitamin tuy nhiên hiệu quả hạn chế, bệnh tái phát sau khi ngưng thuốc. Do bệnh không khỏi hoàn toàn, vì vậy để hạn chế tổn thương tóc thêm, bệnh nhân nên tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, các sản phẩm hoá học sử dụng trên tóc như thuốc nhuộm, nhiệt, ép uốn tóc.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.Vikramkumar A.G., Kuruvila S., và Ganguly S. (2013). Monilethrix: A Rare Hereditary Condition. Indian J Dermatol, 58(3), 243.
2. Monilethirx-American of Osteopathic College of Dermatology truy cập ngày 16/4/2020
3. Medscape: Monilethrix truy cập ngày 30/4/2020
4. Lidia Rudnicka, 2012, Alats of Trichoscopy, Springer-Verlag London
——————————————————————————————————————————————————————
PP CLINIC & SKINCARE – ĐỊA CHỈ ĐÀO TẠO DA LIỄU THẨM MỸ UY TÍN TOÀN QUỐC
- Địa chỉ công ty: 317 Trường Chinh- Thanh Xuân – Hà Nội
- Email:sunstarsjc@gmail.com
- Hotline tư vấn : 0914 930 339