SỰ BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC TÓC

Bất thường cấu trúc trục tóc (hair shaft disorders) là một nhóm bệnh hiếm gặp, bẩm sinh hay mắc phải. Bất thường cấu trúc trục tóc được chia thành hai nhóm: nhóm tóc yếu, dễ gãy, rụng và nhóm tóc không yếu.

Trục tóc bình thường:

Là một sợi đồng nhất về hình dạng, màu sắc, gồm ba lớp:

• Lớp tủy (medulla) nằm ở trung tâm, chứa các protein keratin đặc hiệu, lipid, khí.
• Lớp vỏ (cortex) là phần chính của sợi và chứa melanin, được tạo bởi các bó sợi, trong chứa các vi sợi là các sợi trung gian.
• Lớp cutin (cuticle) là lớp ngoài cùng bao phủ sợi tóc, gồm 5-10 lớp keratin xếp chồng lên nhau, khi thoát khỏi da đầu thì bị ảnh hưởng nhiều bởi môi trường và thường bị mất hoàn toàn ở phần xa của những sợi tóc dài.

Đánh giá bệnh nhân:

– Bệnh sử: khai thác tuổi khởi phát, tiền sử gia đình, thói quen chăm sóc tóc.

– Khám lâm sàng: da đầu và tóc, tìm các dấu hiệu của sợi tóc mỏng yếu, rụng tóc, từ chân đến ngọn tóc, màu sắc, các dấu hiệu viêm da đầu (đỏ, vảy, sẩn mụn mủ viêm). Có thể để sợi tóc lên tờ giấy có màu tương phản (tóc đen đặt trên giấy trắng, tóc vàng đặt trên giấy đen…) để quan sát được kĩ hơn. Khám lông, răng, da, móng để phát hiện các bất thường liên quan.

– Test giật tóc “tug test”: giữ một phần tóc cách ngọn tóc vài centimet, sau đó giật mạnh về phía ngọn tóc vài lần. Tug test dương tính khi các đoạn tóc ngắn dễ dàng gãy, tóc được xếp vào nhóm tóc yếu.

– Phóng đại sợi tóc (bằng dermoscopy, kính hiển vi quang học, kính hiển vi điện tử) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bất thường trục tóc.

1. BẤT THƯỜNG TRỤC TÓC VỚI TÓC YẾU (HAIR SHAFT DISORDERS WITH FLAGLITY)

Đặc trưng bởi sợi tóc yếu, dễ gãy, dễ rụng, có thể bẩm sinh hay mắc phải.

1.1. Trichorrhexis nodosa

– Sợi tóc mỏng yếu, có các điểm yếu dọc sợi tóc gọi là các nút. Thường gặp do mắc phải, hiếm khi là bẩm sinh.

– Nguyên nhân: yếu tố ngoại sinh làm phá huỷ trục tóc như nhiệt, sấy, uốn tóc hoặc liên quan đến các bệnh toàn thân, di truyền, hiếm gặp như: thiếu enzym Argininosuccinate lyase (argininosuccinic aciduria), thiếu  enzym Argininosuccinate synthetase (citrullinemia), thiếu biotin, suy giáp, hội chứng Kabuki, bệnh Menkes (có thể kèm theo monilethrix và pili torti), hội chứng trichohepatoenteric.

– Lâm sàng: tóc thưa, ngắn, xỉn màu, dễ gãy. Có thể kèm theo loạn dưỡng toàn bộ móng trong các thể bẩm sinh.

– Phóng đại: các nút trên thân tóc là điểm yếu của sợi tóc, như hai bàn chải hoặc chổi đẩy vào nhau. Nguyên nhân ngoại sinh thường ảnh hưởng phần xa của trục tóc.

– Tiên lượng: phụ thuộc căn nguyên.

– Điều trị: theo nguyên nhân, loại bỏ các yếu tố ngoại sinh, tránh những tác động mạnh lên tóc, dưỡng ẩm tốt, chế độ ăn, bổ sung hormon tuyến giáp…

1.2. Pili torti

– Bề mặt tóc không phẳng và trục tóc xoắn 180 độ trên trục dọc của tóc.

– Nguyên nhân: bẩm sinh hay mắc phải, bất thường đơn độc hoặc liên quan đến các bệnh chán ăn tâm thần, vảy cá bẩm sinh type 11, hội chứng Bazex, hội chứng Björnstad, hội chứng ectodermal dysplasias, thưa tóc type 6, bệnh menkes, thiếu biotin, uống retinoid, các bệnh rụng tóc sẹo: lichen phẳng nang lông, rụng tóc xơ hoá vùng trán, rụng tóc sẹo ly tâm vùng đỉnh đầu. Một nghiên cứu gần đây tìm thấy pili torti trong 57% trường hợp rụng tóc sẹo nguyên phát.

– Lâm sàng: tóc ngắn, giảm sắc tố, mất bóng, thô ráp, màu vàng, nâu xỉn.

– Phóng đại: các sợi tóc uốn cong với góc khác nhau với các khoảng không đều.

– Tiến triển: thường cải thiện ở tuổi dậy thì. Tiên lượng tốt ở thể khởi phát muộn.

– Điều trị: bổ sung biotin nếu thiếu, bổ sung đồng trong bệnh Menke.

1.3. Monilethrix (tóc dạng chuỗi hạt)

– Còn gọi là tóc hạt cườm (“beaded hair”) hay tóc vòng cổ (“necklace hair”)

– Nguyên nhân: đột biến trên nhiễm sắc thể thường ở gen trội keratin (KRT81, KRT83, KRT86), hoặc gen lặn desmoglein 4 (DSG4), dẫn đến bất thường hình thành chất sừng ở vỏ sợi tóc. Có thể liên quan đến hội chứng Holt-Oram (gen TBX5), dày sừng nang lông

– Lâm sàng: tóc bình thường lúc sinh ra nhưng ngắn dẫn và gãy trong năm đầu tiên. Rụng và thưa tóc, nhất là ở vùng chẩm, vùng hay ma sát. Có thể kèm theo bất thường tương tự ở lông mày và lông mi, dày sừng quanh nang lông ở mặt, tay, chân, móng lõm lòng thuyền (koilonychia).

– Phóng đại: sợi tóc mỏng, tóc như chuỗi hạt, các đoạn đường kính nhỏ, không có medulla, xen kẽ đều đặn các đoạn đường kính bình thường, có medulla.

– Tiến triển: thường kéo dài, một số báo cáo được cải thiện khi mang thai hoặc trưởng thành.

– Điều trị: một số báo cáo dùng acitretin uống, tretinoin bôi, minoxidil 2% tại chỗ trong vòng 1 năm có hiệu quả làm tăng số lượng tóc có trục bình thường.

1.4. Trichorrhexis invaginata

– Còn gọi là tóc tre (“bamboo hair”, “golf tee hair”) do phần xa của sợi tóc lồng vào phần gần, thành khớp chỏm cầu (“ball and socket”), nhiều nút thắt, giống như đốt tre.

– Nguyên nhân: thường gặp nhất trong hội chứng Netherton, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SPINK5, kèm theo vảy cá bẩm sinh.

– Lâm sàng: tóc ngắn, dễ gãy, thưa, mất bóng, tương tự ở lông mày. Một số trường hợp nhẹ thường khó chẩn đoán.

– Phóng đại: hình ảnh khớp chỏm cầu.

– Tiến triển: bệnh liên quan đến hội chứng Netherton thường không cải thiện, các trường hợp đơn độc khác thường cải thiện theo tuổi.

– Điều trị: liệu pháp quang hoá, retinoid.

1.5. Trichothiodystrophy

– Bệnh tóc dễ gãy ngang trục tóc và phân cực sáng tối do thiếu cystine (nguyên tố lưu huỳnh)

– Nguyên nhân: Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ERCC2, ERCC3, GTF2H5, MPLKIP.

– Lâm sàng: tóc ngắn, dễ gãy, kèm theo bất thường lông mày và móng kém phát triển, lõm hình thìa, bệnh vảy cá, chậm phát triển trí tuệ và thâm thần, bất thường mắt, khả năng sinh sản, nhạy cảm ánh sáng.

– Phóng đại: trên dermoscopy hình ảnh không đặc hiệu là hạt cát (“grains of sand”), tóc uốn cong nhẹ. Chẩn đoán bằng kính hiển vi phân cực thấy dải sáng tối dạng đuôi hổ (“tiger tail banning”).

– Tiến triển: không cải thiện theo thời gian.

– Điều trị: etretinate uống, liệu pháp ánh sáng UVB dải hẹp, tránh tiếp xúc UV trong trường hợp nhạy cảm ánh sáng.

 2. BẤT THƯỜNG TÓC MÀ KHÔNG MỎNG YẾU (WITHOUT FRAGILITY)

Trục tóc bất thường nhưng tóc không dễ gãy, hầu hết là bệnh bẩm sinh.

2.1. Pili annulati (ringed hair)

– Các túi khí trong trục tóc tạo ra hình ảnh các khoảng sáng và tối trên trục tóc như hình nhẫn.

– Nguyên nhân: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường 2q24.32-24.33. Có thể xảy ra ở bệnh nhân rụng tóc mảng, thiếu immunoglobin A nguyên phát, các bệnh tự miễn khác, hội chứng Rothmund-Thompson.

– Lâm sàng: tóc nhiều màu, lấp lánh do các dải sáng, tối.

– Phóng đại: thấy các dải màu sáng tối xen kẽ.

– Tiến triển: thường kéo dài nhưng hầu như không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

– Điều trị: chăm sóc chung, tránh chấn thương, minoxidil tại chỗ.

2.2. Pili bifurcati

– Là bệnh hiếm gặp, sợi tóc phân thành hai nhánh song song rồi hợp nhất lại với nhau. Mỗi nhánh có một lớp cutin riêng.

– Nguyên nhân: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, thường là một biểu hiện trong các bệnh telogen effluvium, pili canaliculi, monilethrix, pseudomonilethrix type II, hội chứng mosaic trisomy 8, viêm loét đại tràng…

– Lâm sàng: tóc, lông mày, lông mi mỏng và ngắn.

– Phóng đại: thấy sự phân chia trục tóc.

– Tiến triển: thường tạm thời và có thể hồi phục.

– Điều trị: chăm sóc tóc, minoxidil tại chỗ 2% trong 3 tháng có hiệu quả với một trường hợp pili bifurcati trong pseudomonilethrix type II.

2.3. Pili multigemini

– Trong một nang tóc mở có nhiều sợi tóc, mỗi sợi có một lớp cutin riêng.

– Nguyên nhân: chưa rõ, báo cáo lẻ tẻ, liên quan đến di truyền.

– Lâm sàng: thường ở tóc ở trẻ em hoặc râu ở nam giới. Là những đám tóc ngắn, không đều, viêm nang lông.

– Phóng đại: các sợi tóc có kích thước khác nhau với các lớp cutin riêng nhưng chung một nang tóc.

– Tiến triển: mạn tính, ít có điều trị hiệu quả.

– Điều trị: một vài báo cáo lẻ tẻ cho thấy laser, phẫu thuật có tác dụng.

2.4. Woolly hair, tóc len

– Bệnh ở người da trắng, tóc xoắn theo trục, các đoạn xoắn không đều thành từng cuộn, tóc thường mỏng.

– Có hai thể:

+ Thể lan toả/toàn thể: thường liên quan đến đột biến gen P2RY5/KTR74, có thể liên quan bệnh cơ tim như bệnh Naxos, hội chứng Carvajal, dày sừng lòng bàn tay bàn chân…

+ Thể khu trú bớt tóc len: thường liên quan đến bớt sắc tố hoặc bớt thượng bì, chưa thấy liên quan đến đột biến gen.

– Lâm sàng: tóc ngắn, mềm, mỏng, xoăn thành các cuộn, có thể lan toả hoặc khu trú.

– Phóng đại: thân tóc cong, hình sóng, như hình con rắn đang di chuyển, tóc có thể bị gãy. Cần phân biệt tóc xoăn tự nhiên.

– Tiến triển: thường nặng ở trẻ em, một số cải thiện ở tuổi trưởng thành.

– Điều trị: Một số trường hợp ở người lớn có cải thiện với laser không bào mòn fractional.

2.5. Tóc thuỷ tinh (spun-glass)

– Còn gọi là hay uncombable hair (tóc mất kiểm soát) hay Pili Trianguli et Canaliculi. Tóc mất tổ chức, màu như thuỷ tinh,  trục tóc hình tam giác với các rãnh dọc.

– Nguyên nhân: hầu hết đơn độc. Một số liên quan đến di truyền: PADI3, TGM3, TCHH và các bệnh như loạn sản võng mạc, đục thuỷ tinh thể, bất thường men răng…

– Lâm sàng: thường biểu hiện sớm từ nhỏ, tóc khô, xấu, màu khác so với gia đình. Tóc mọc theo nhiều hướng khác nhau và không thể định hướng bằng việc chải tóc. Tóc phát triển bình thường.

– Kính hiển vi điện tử chẩn đoán xác định: trục tóc hình tam giác không đều, rãnh dọc trong trục tóc.

– Tiến triển: một số cải thiện theo tuổi.

– Điều trị: chưa có hiệu quả rõ ràng. Một trường hợp báo cáo có cải thiện với biotin.

KẾT LUẬN: Bất thường về trục tóc là một nhóm bệnh hiếm gặp, chưa có nhiều báo cáo và nghiên cứu, điều trị đặc hiệu. Chẩn đoán dựa vào hình ảnh phóng đại trục tóc trên dermoscopy hoặc kính hiển vi. Pili torti, tóc tre, tóc thuỷ tinh, tóc len có thể cải thiện ở tuổi trưởng thành. Một số bệnh có thể đáp ứng với minoxidil như trichorrhexis nodosa, monilethrix, pili annulati, pili bifurcati. Điều trị theo nguyên nhân thiếu biotin, đồng, cystein, tuyến giáp có hiệu quả trong pili torti, trichorrhexis nodosa… Retinoid được báo cáo có hiệu quả trong monilethrix, tóc tre. Nhìn chung, bệnh nhân có bất thường trục tóc cần chăm sóc tóc cơ bản, tránh các tác động cơ học, nhiệt, hoá học.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Singh G, Miteva M. Prognosis and management of congenital hair shaft disorders with fragility—part I, II. Pediatr Dermatol 2016.
2. Mariya Miteva, Antonella Tosti. Dermatoscopy of hair shaft disorders. J Am Acad Dermatol March 2013.
3. Juan Ferrando, Ramon Grimalt. Pediatric hair disoders, third edition, 2017.
4. Leslie Castelo-Soccio, Hair shaft disorders, Uptodate 2020.
5. Amy S. Cheng, Susan J. Bayliss. The genetics of hair shaft disorders. J Am Acad Dermatol July 2008.
6. Paradi Mirmirani et A practical, algorithmic approach to diagnosing hair shaft disorders. International Journal of Dermatology 2011, 50, 1–12

PP CLINIC & SKINCARE – ĐỊA CHỈ ĐÀO TẠO DA LIỄU THẨM MỸ UY TÍN TOÀN QUỐC

1. 1. Địa chỉ công ty: 317  Trường Chinh- Thanh Xuân –  Hà Nội
   2. Email:sunstarsjc@gmail.com
   3. Hotline tư vấn : 0914 930 339